佝偻病，全称是营养性维生素D缺乏性佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。婴幼儿，特别是小婴儿，生长快、户外活动少，是发生营养性维生素D缺乏性佝偻病的高危人群。发病原因：
1、围生期维生素D不足
母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足。
2、日照不足
因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短，紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素D的生成。
3、生长速度快
如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足，易发生营养性维生素D缺乏性佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。
4、食物中补充维生素D不足
因天然食物中含维生素D少，即使纯母乳喂养婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。
5、疾病影响
胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝偻病。
佝偻病的临床表现
1、总体来说，本病见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿
主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
2、初期（早期）
多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的 表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床 早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
3、活动期（激期）
早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢 进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。“方盒样”头应与前额宽大的头型区别。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，称佝偻病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟(Harrisongroove)。有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。
4、恢复期
以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、 磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2月降至正常水平。治疗2-3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。
5、后遗症期
多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。近年来，因大家防治意识和措施的加强，此期已少见。目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50ug-100ug(2000IU-4000IU)，或1，25-(OH)2D3 0、5ug-2、0ug，一月后改预防量400IU／日。
佝偻病的治疗
1、一般治疗，注意加强营养，及时添加其它食物，坚持每日户外活动。如果膳食中钙摄人不足，应补充适当钙剂。
2、常规剂量AD制剂 400-800IU／日，口服。症状改善后1个月改为预防量后400IU／日。
3、大剂量维生素AD制剂 应有严格的适应症，必须明确的是，大剂量维生素AD与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU-30万IU一次，三个月后改为400IU／日预防量。治疗一个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
佝偻病的预防
1、围生期
孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物。为了满足生后一段时间生长发育的需要，妊娠后期适量补充维生素D(800IU／日)有益于胎儿贮存充足维生素D。
2、婴幼儿期
预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。生后2——3周后即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1——2小时户外活动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活动2小时，可仅暴露面部和手部。
3、早产儿、低出生体重儿、双胎儿
生后2周开始补充维生素AD800IU／日，3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素AD400IU／日，至2岁。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。一般可不加服钙剂。
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