肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病，患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点：多在儿童、青少年、青年期隐匿起病，主要表现为四肢对称无力，肢体近端较为明显，患者往往出现上楼、蹲起困难，上肢上举困难，后期出现肢体远端无力，如双手精细动作影响，肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重，病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。
患者出现肌肉萎缩和肢体无力时，需要做哪些检查才能确诊肌营养不良？
病史很重要，一般是患者自幼出现跑步异常，体育成绩差等表现，症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降，肌力减退，腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶（CK）等肌肉相关的酶学指标会显著升高，在疾病的早期，患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下)，有些患者甚至可升至10000U/L以上，尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩，肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时，往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。
什么情况下需要做肌电图和肌肉活检？
一般而言，只要出现肢体无力的患者，如果没有禁忌，都应该完善肌电图检查，了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的，电生理检查起到了精确定位的作用，如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题，需要进一步完善肌肉活检，来明确肌肉病变的性质，是肌营养不良，还是炎性肌病，还是肌病样改变等，这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代，肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变，肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。
对于一些未成年患者，耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办？有其他办法吗？
我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检，前提是跟他讲明白，配合好。的确，有些小孩不能很好地配合这些检查，可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。
可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗？
对于一些高度怀疑肌营养不良的患者，尤其是同一家族的患者，可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良，作为一种检测手段，受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响，可能得出错误的结果，这个时候，肌肉活检就显得重要的。
总之，在诊断肌营养不良过程中，明确的病史和相应体格检查，结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查，以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石，结合肌肉活检结果，最后才是这此基础上基因检测结果，最终达到临床、病理和分子生物学的统一。
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